Perinnöllisyys

Jos toisella vanhemmista on HAE, on syntyvällä lapsella 50 % todennäköisyys periä sama geenivirhe ja saada sairaus. Tauti esiintyy suvuittain, mutta joskus sairastunut on sukunsa ensimmäinen, ja silloin kyseessä on uusi mutaatio perintötekijöissä.

Tyypin 1 -taudissa C1-inhibiittoria on määrällisesti hyvin vähän. Tyypin 2 -taudissa C1-inhibiittoria on kyllä normaali määrä, mutta se on viallista, eikä se toimi kunnolla. Molempien tautityyppien aiheuttamat oireet ovat samanlaisia.

Lisäksi tunnetaan harvinainen, pääasiassa naisilla esiintyvä, tyypin 3 -HAE, jonka syntymekanismi on toistaiseksi tuntematon. Siinä ei ole kyse C1-inhibiittorin puutoksesta, vaan muista tekijöistä. Tyypin 3 -taudin tunnistaminen ja diagnosointi onkin vaikeaa.

Teksti: Ihotautien erikoislääkäri, LT Maria Huttunen 2017