Ihoporfyria – harvinainen valoyliherkkyys

Suomessa on noin 500 porfyriaa sairastavaa henkilöä. Heistä noin 250:llä on iho-oireinen porfyria, jonka muotoja ovat porphyria cutanea tarda, porphyria variegata ja luuydinperäinen eli erytropoieettinen protoporfyria. Yleisin porfyriamuoto Suomessa on kuitenkin akuutti jaksottainen porfyria (250 henkilöä), johon ei liity lainkaan iho-oireita. Sen ainoa oire on ajoittaiset äkilliset kohtaukset, jossa vatsakipuun liittyy moninaisia hermoston oireita. Iho-oireisista porfyrioista ainoastaan porphyria variegatassa esiintyy samanlaisia äkillisiä kohtauksia.

Iho-oireista porfyriaa sairastavan on tärkeää suojautua hyvin auringolta. Tehokkaimmin iho suojataan peittävällä vaatetuksella.

Porfyriat ovat harvinaisia ja yleensä perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, jotka johtuvat hemin valmistushäiriöstä joko luuytimessä tai maksassa. Hemi on välttämätön solujen hengitystoimintaan osallistuvien valkuaisaineiden kuten hemoglobiinin ja erilaisten entsyymien valmistuksessa. Häiriö hemin valmistuksessa johtaa porfyriinien ja niiden esiasteiden lisääntyneeseen tuotantoon. Näiden kertyminen verenkierron kautta ihoon, hermostoon tai maksaan aiheuttaa porfyriaan liittyvät oireet.

Porfyriat periytyvät yleensä vallitsevan periytymissäännön mukaan, jolloin tauti periytyy joko isältä tai äidiltä tulleen geenivirheen eli mutaation vuoksi. Vain 50 %:lla henkilöistä, joilla on todettu mutaatio perimässään, esiintyy porfyrian oireita.

Porfyrian iho-oireena on valoherkkyys. Kulkeuduttuaan maksasta tai luuytimestä verenkiertoon porfyriinit reagoivat auringonvalon kanssa ihossa, mikä aiheuttaa paikallisen kudosvaurion. Iho-oireita on kahden tyyppisiä: porphyria cutanea tardassa ja porphyria variegatassa kädenselkien iho rakkuloi ja haavautuu vähäisistäkin kolhuista läpi kesän ja syksyn. Erytropoieettisessa protoporfyriassa ihossa esiintyy polttelevaa kipua ja turvotusta välittömästi aurinkoaltistuksen yhteydessä.

Porfyrian diagnoosi perustuu aina laboratoriotutkimuksiin, joissa havaitaan huomattava hemin aineenvaihduntatuotteiden ylimäärä. Porfyriat luokitellaan verestä, virtsasta ja ulosteesta mitattujen porfyriinien ja niiden esiasteiden määrien perusteella. Porfyrian diagnostiikkaan liittyvät tutkimukset on Suomessa keskitetty HUS-laboratorioon. Geenitutkimusta (DNA-testi) käytetään ensisijaisena tutkimuksena oireettomien sukulaisten diagnoosin selvittelyssä silloin, kun suvun mutaatio on tiedossa. Porfyrioiden diagnostiikka ja potilaiden hoito ja seuranta tapahtuvat tavallisesti keskussairaalan ihotautien tai sisätautien poliklinikalla.

Teksti: Kaisa Timonen, LT, ihotautien erikoislääkäri

Lisätietoa

Lataa opas: Ihoporfyria (PDF)
Iho-oireiset porfyriat Terveyskylässä