Iktyoosin toteaminen

Kun iktyoosi todetaan, pyritään selvittämään sen tarkka muoto. Iktyoosia sairastava saa silloin parhaan ja tarkoituksenmukaisimman hoidon ja tiedon sairaudestaan. Tarkka diagnoosi tarvitaan, jotta voidaan keskustella taudin kulusta, ennusteesta, periytyvyydestä, perhesuunnittelusta ja perinnöllisyysneuvonnasta. Iho-oireet, taudinkulku ja sukuselvitys ovat tärkeitä seikkoja taudin määritystä tehtäessä.

Lisäksi tarvitaan ihon koepalasta tehtävä histopatologinen tutkimus ja elektronimikroskooppitutkimus. Usein saatetaan ottaa myös verinäyte geenitutkimuksia varten. Diagnoosin tekemiseen vaadittavat näytteet otetaan keskussairaaloiden tai yliopistollisten sairaaloiden ihotautien tai perinnöllisyyslääketieteen poliklinikoilla.

Tutkittava voi kokea, että geenitutkimuksesta ei ole hänelle välitöntä hoidollista hyötyä, mutta sairauden tunnistamisen, perinnöllisyysneuvonnan ja tieteellisen perustutkimuksen kannalta ne ovat tärkeitä. Tutkimusten teko vaatii kärsivällisyyttä, sillä näytteitä voidaan joutua ottamaan moneen kertaan.

Koska iktyoosi on Suomessa harvinainen sairaus, osa näytteistä lähetetään tutkittaviksi ulkomailla sijaitseviin tutkimuskeskuksiin, joissa tutkitaan vuosittain suuri määrä iktyoosiin sairastuneiden näytteitä.