Epidermolysis bullosan oireet
Epidermolysis bullosa on harvinainen sairaus, jonka vaikeusaste vaihtelee huomattavasti.
Epidermolysis tarkoittaa, että ihon pinnallisin kerros (epidermis) on synnynnäisesti niin hauras, että se ikään kuin hajoaa irti (lysis) siihen sattuneen kolhaisun vaikutuksesta. Bullosa tarkoittaa suomeksi rakkulaista tai rakkuloita aiheuttavaa.
Nimensä mukaisesti EB:ssä iholle on tyypillistä, että pienikin mekaaninen rasitus voi aiheuttaa rakkulan. Rakkuloita voi esiintyä missä tahansa iholla ja limakalvoilla riippuen EB-tyypistä.
Iho muodostuu kahdesta kerroksesta: pinnallisesta epidermiksestä eli orvaskedestä ja syvemmästä dermiksestä eli verinahasta. Riippuu EB:n muodosta, mihin ihon kerrokseen rakkulat syntyvät.
Epidermolysis bullosan päämuodot
EB-tautiryhmässä voidaan erottaa neljä päämuotoa, joissa esiintyy useita eri alatyyppejä:
- Epidermolysis bullosa simplex (EBS), jossa rakkulanmuodostus tapahtuu epidermiksen sisällä.
- Junktionaalinen epidermolysis bullosa (JEB), jossa epidermiksen ja dermiksen välinen raja-alue rikkoutuu ja rakkula muodostuu tyvikalvovyöhykkeeseen.
- Dystrofinen epidermolysis bullosa (DEB), jossa vaurio ja siitä aiheutuva rakkula ovat dermiksen yläosassa.
- Kindlerin oireyhtymä on erittäin harvinainen EB:n muoto, jossa rakkulan sijainti ihon kerroksissa vaihtelee.
Epidermolysis bullosan aiheuttajat
Epidermolysis bullosa on perinnöllinen sairaus. Sen taustalla on virhe eli mutaatio yhdessä geenissä eli perintötekijässä. Mutaation vuoksi tästä geenistä ei saada tuotettua normaalia proteiinia, mikä aiheuttaa sairauden.
EB:n yleisyydestä ei ole tarkkaa tietoa, mutta Suomessa sitä arvioidaan sairastavan noin 200 henkilöä. EB:n vaikeimpia muotoja sairastavia lapsia syntyy vuosittain Suomessa yksi tai kaksi.
Kaikki EB:n muodot ovat perinnöllisiä, mutta niiden periytymistavat vaihtelevat. Joissain tapauksissa molemmat vanhemmat ovat oireettomia viallisen geenin kantajia, kun taas toisissa taudin muodoissa riittää, että vain toisella vanhemmalla on viallinen geeni.
EB voi saada alkunsa myös uudesta mutaatiosta, joka on syntynyt toisen vanhemman sukusolussa, tai harvinaisissa tapauksissa sairastuneen henkilön sikiönkehityksen aikana. Tällöin ihmisellä voi olla sairaus, jota muilla perheenjäsenillä ei ole. Uudesta mutaatiosta johtuva muutos voi periytyä myös sairastuneen lapselle.
Epidermolysis bullosan hoito
EB:tä sairastavan hoito on yksilöllistä ja toteutetaan EB-tyyppi huomioiden. Perusperiaatteena ihon hoito on oireenmukaista. Siinä on keskeistä vähentää uusien rakkuloiden muodostumista, edistää rakkulapohjien paranemista sekä ehkäistä infektioita ja arpeutumista. EB:n aiheuttaman kivun ja mahdollisen kutinan hoito on myös tärkeää.
Rakkuloilla on taipumus laajentua, joten ehjät rakkulat puhkaistaan steriilillä neulalla tilanteen pahenemisen estämiseksi. Reiät mahdollistavat kudosnesteen ulospääsyn, jolloin paine rakkulassa ja kipu helpottavat.
Vaikeaa EB:tä sairastaville hyvä ravitsemus on erityisen tärkeää. Energian tarve lisääntyy toistuvaan rakkulointiin liittyvän haavojen parantumisen ja kiihtyneen aineenvaihdunnan sekä puolustusjärjestelmän toiminnan vuoksi.
Lievää EB:tä sairastavilla, joilla on vain yksittäisiä rakkuloita iholla eikä rakkulointia ole suun tai ruoansulatuskanavan alueella, ravitsemusvaatimukset ovat samat kuin terveillä ihmisillä.
Tukea ja neuvontaa
Onko sinulla kysymyksiä epidermolysis bullosasta tai sen hoitamisesta? Allergia-, iho- ja astmaneuvontamme neuvoo epidermolysis bullosaan liittyvissä kysymyksissä. Katso neuvontamme yhteystiedot ja aukioloajat.
Allergia-, iho- ja astmaliiton oppaat
Epidermolysis bullosa -opas (pdf-tiedosto)
Epidermolysis bullosaa sairastavan vauvan hoito- ja käsittelyohjeita -miniopas (pdf-tiedosto)
Vertaistuki
Suljetut vertaistukiryhmät Facebookissa
Vertaistarinoita harvinaisista ihosairauksista
Allergia-, iho- ja astmaliiton yhdistykset
Tähän sairauteen liittyvät Allergia-, iho- ja astmaliiton yhdistykset:
- Suomen EB-yhdistys ry
Katso yhdistysten yhteystiedot.
Lisätietoja
Epidermolysis bullosa [Terveyskylä] (Vieraile ulkoisella sivustolla. Linkki avautuu uuteen välilehteen.)
Ihon rakkulataudit (epidermolysis bullosa) [Terveyskirjasto] (Vieraile ulkoisella sivustolla. Linkki avautuu uuteen välilehteen.)