Hereditaarisen angioödeeman oireet
Hereditaarinen angioödeema tunnetaan myös nimellä perinnöllinen angioödeema. Tuttavallisemmin tautia kutsutaan nimellä HAE.
HAE on harvinainen sairaus, jossa määrällisesti tai laadullisesti poikkeava entsyymi (C1-inhibiittori) aiheuttaa toistuvaa ihon, suun alueen, maha-suolikanavan tai sukuelinten angioödeemaa, eli ihonalaista turvotusta. Turvotus syntyy, kun verisuonten seinämien läpäisevyys kasvaa ja neste ”vuotaa” kudoksiin.
HAE:n oireet alkavat yleensä jo lapsena, ja miltei aina ennen 20 vuoden ikää. Tyypillisin oire on ihonalainen turvotus kasvoilla ja raajoissa. Yleisiä ovat myös vatsan alueen oireet, kuten turvotus, voimakkaat vatsakivut ja oksentelu.
Vaarallisin, mutta myös harvinaisin oire on kurkunpään turvotus, joka voi hoitamattomana vaikeuttaa hengitystä ja olla hengenvaarallinen.
Turvotukset alkavat tyypillisesti vähitellen, kehittyvät noin vuorokaudessa ja alkavat sitten laskea pois kestettyään 2–5 päivää. Turvotuskohtauksen saattaa laukaista stressi, fyysinen ponnistus, pienet vammat (kuten ihohaavat) ja infektiot. Oireita voivat pahentaa ja tihentää hormonaaliset muutokset, kuten murrosikä, raskaus tai kuukautiset.
Kaikkien HAE-potilaiden turvotukset syntyvät samalla mekanismilla, mutta taudin ilmeneminen on kuitenkin hyvin yksilöllistä. Kohtausten vaikeus ja esiintymistiheys vaihtelevat, myös samalla ihmisellä kohtauksesta toiseen. Turvotuskohtaukset ovat ennalta-arvaamattomia ja voivat esiintyä monissa eri elimissä.
Hoitamattomana HAE voi olla hengenvaarallinen ja rajoittaa elämää pahasti. Taudin harvinaisuus ja monimuotoisuus tekevät sen diagnosoimisesta vaikeaa.
Hereditaarisen angioödeeman aiheuttajat
Hereditaarinen angioödeema johtuu geenivirheestä, ja sitä sairastaa Suomessa arviolta noin 100–150 ihmistä.
HAE periytyy vallitsevasti. Jos toisella vanhemmista on HAE, syntyvällä lapsella on 50 prosentin todennäköisyys periä sama geenivirhe ja saada sairaus. Tauti esiintyy suvuittain, mutta joskus sairastunut on sukunsa ensimmäinen. Tällöin kyseessä on uusi mutaatio perintötekijöissä.
Hereditaarisen angioödeeman hoito
HAE:n diagnostiikka ja hoito toteutetaan erikoissairaanhoidossa siihen perehtyneessä yksikössä. Sairauden hoitoon kuuluu akuuttien turvotuskohtausten hoito sekä tarvittaessa kohtausten estohoito.
Tehokkainta on antaa kohtaushoito itse kotona. Silloin hoito alkaa nopeasti ilman käyntiä sairaalan päivystyksessä, ja kohtaus myös loppuu nopeammin. On kuitenkin hyvin tärkeää oppia tunnistamaan kohtauksen alkaminen, jotta lääkkeen saa otettua ajoissa. Lisäksi lääkkeen pistäminen suoneen vaatii huolellisen opetuksen hoitavassa yksikössä, jotta sen voi tehdä itse kotona.
Estohoitoa tarvitaan, jos kohtauksia on usein, esimerkiksi kuukausittain. Tällöin lääkettä annetaan säännöllisesti estämään HAE-kohtauksen syntyminen.
Tehokas estohoito parantaa sairastavan elämänlaatua ja vähentää taudin aiheuttamaa kuormitusta merkittävästi. Sairastavalla tulee kuitenkin olla saatavilla sopiva ja tehokas kohtaushoitolääke varmuuden vuoksi, vaikka estohoito olisi kunnossa ja tauti sen vuoksi hallinnassa. Lisäksi on tärkeää, että HAE:ta sairastava itse oppii tunnistamaan ja välttämään niitä tekijöitä, jotka voivat laukaista kohtauksen.
Tukea ja neuvontaa
Onko sinulla kysymyksiä hereditaarisesta angioödeemasta tai sen hoitamisesta? Allergia-, iho- ja astmaneuvontamme neuvoo HAE:en liittyvissä kysymyksissä. Katso neuvontamme yhteystiedot ja aukioloajat.
Allergia-, iho- ja astmaliiton oppaat
HAE – hereditaarinen angioödeema -opas (pdf-tiedosto)
HAE – ärftligt angioödem på svenska -opas ruotsiksi (pdf-tiedosto)
Vertaistuki
Suljetut vertaistukiryhmät Facebookissa
Vertaistarinoita harvinaisista ihosairauksista
Allergia-, iho- ja astmaliiton yhdistykset
Tähän sairauteen liittyvät Allergia-, iho- ja astmaliiton yhdistykset:
- Suomen HAE-yhdistys ry
Katso yhdistysten yhteystiedot.